DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de Síndrome de Tourette se basa en la historia y observación de los tics, frecuentemente respaldados por la presencia de un trastorno conductual coexistente, particularmente trastorno por déficit de atención y trastorno obsesivo compulsivo, y una historia familiar de síntomas semejantes. Los tics, la marca del síndrome, son movimientos bruscos, cortos, intermitentes, involuntarios o semivoluntarios (tics motores) o sonidos (tics vocales o fónicos). Típicamente consisten en movimientos, gestos, exclamaciones simples o coordinados, repetidos o en secuencia. 

Los tics motores simples envuelven un solo músculo o grupo de músculos y frecuentemente producen un movimiento clónico corto (tic clónico); pueden ser más lentos y provocar una postura distónica (tic distónico) o solo una contracción isométrica (tic tónico). Ejemplos de tics motores simples son parpadear, mover la nariz, o mover la cabeza o los miembros. 

Los tics distónicos incluyen el blefaroespasmo, las desviaciones oculares, el bruxismo, tortícolis y la rotación de hombros. Los tics tónicos se manifiestan típicamente al tensar los músculos de los miembros o del abdomen. Ejemplos de tics motores complejos incluyen el sacudir la cabeza, doblar el tronco o girar, saltar, patear, tirarse del pelo, hacer gestos, imitar gestos de otros (ecopraxia) o realizar gestos o actos obscenos (copropraxias). Algunos movimientos complejos repetitivos pueden ser considerados compulsiones cuando están precedidos por la sensación de ansiedad o temor de que si no son rápidamente o correctamente realizados algo malo ocurrirá.

Los tics sonoros simples consisten en aclararse la garganta, soplar por la nariz, gruñir, gritar, ladrar, toser o movimientos de succión. Los tic fónicos complejos incluyen exclamaciones y verbalizaciones con significado lingüístico, como el gritar obscenidades o palabras o frases inapropiadas (coprolalia), la repetición de las palabras o frases de otro (ecolalia) y la repetición de las propias exclamaciones, la última sílaba, palabra o frase. La coprolalia, si bien la más reconocida, se encuentra presente en menos de la mitad de los pacientes con Tourette.

Los tics motores o vocales son frecuentemente precedidos por sensaciones premonitorias, que consisten en una parestesia localizada o incomodidad; estas sensaciones son aliviadas temporalmente luego de ejecutado el tic. A veces el fenómeno premonitorio es menos específico y solo es la sensación de urgencia, ansiedad u otros síntomas psicológicos. Muchos pacientes refieren que para aliviar esta urgencia desagradable deben repetir un movimiento particular hasta que se sienta mejor o bien. 

La habilidad de los pacientes para suprimir los tics ayuda a diferenciar los mismos de otros movimientos hiperkinéticos como la corea, la distonia, atetosis, mioclonías y diskinesias paroxísticas. Muchos pacientes con Tourette sienten que los tics disminuyen con la concentración en actividades mentales o físicas. Los tics también se caracterizan por ser sugestionables y por exacerbarse con el estrés, excitación, aburrimiento o exposición al calor. La frecuencia de los tics puede aumentar durante la relajación luego de un periodo de estrés.